Il sesso di un individuo viene determinato da molte circostanze.

SESSO GENETICO.

Se l’ovocita ( con corredo cromosomico 23X) viene fecondato
da uno spermatozoo con corredo cromosomico 23X si determina un embrione “femmina” , 46XX.

Se l’ovocita viene invece fecondato da uno spermatozoo con corredo cromosomico 23Y si avrà un embrione maschio, 46XY.

SESSO GONADICO.

Il feto nelle prime 7-8 settimane di gestazione sviluppa gonadi indifferenziate capaci di svilupparsi in senso maschile
(testicoli) per azione di un gene del cromosoma Y, oppure in senso femminile (ovaie) se questo gene non esiste.

SESSO FENOTIPICO.

In ogni gonade dalla 8-9 settimana inizia la  produzione ormonale. I testicoli produrranno ormoni androgeni che determineranno lo sviluppo dei genitali interni ed esterni sviluppando corpi cavernosi,  il pene, lo scroto, gli epididimi, la prostata, le vescicole seminali e le ghiandole bulbouretrali.

Nelle femmine, mancando la produzione di androgeni, le vie genitali interne ed i genitali esterni si sviluppano in senso femminile.

In questa fase anche i centri cerebrali possono essere stimolati dagli androgeni in senso maschile.

Una seconda fase di sviluppo delle strutture corporee e dei genitali avviene alla pubertà allorchè l’ipofisi comincia a produrre grandi quantità di gonadotropine che vanno a stimolare i testicoli a produrre testosterone e le ovaie a produrre estrogeni e progesterone.

In questo lungo e complesso processo, un qualsiasi errore può determinare delle turbe dello sviluppo. Errori cromosomici causano la sindrome di Klinefelter (maschi XXY), di Turner (femmine X0) e numerose varianti in cui le gonadi non funzionanomregolarmente con discrete alterazioni fisiche.

In alcuni casi si determina la rara situazione di ERMAFRODITISMO cioè di presenza contemporanea di una gonade maschile e una femminile o di tessuto gonadico maschile e femminile. I genitali esterni spesso sono ambigui con tendenza alla femminilizzazione.

Le situazione di PSEUDOERMAFRODITISMO  invece sono caratterizzate da gonadi di tipo maschile ma da genitali esterni di tipo ambiguo o femminile per incapacità dei testicoli a produrre quelli ormoni androgeni che determinano il sesso fenotipico. Questi sono difetti enzimatici facilmente riconoscibili.

Altre situazioni di pseudoermafroditismo sono invece causate
da una insensibilità dei tessuti periferici che non rispondono agli androgeni prodotti dai testicoli.

Ci sono casi in cui lo sviluppo dei genitali interni ed esterni vengono influenzati da terapie praticate dalle donne in gravidanza.

Sono tutte situazioni che si evidenziano in infanzia o alla pubertà e che richiedono indagini accurate e trattamenti specifici.